MUTASI

Mutasi :  peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun

Aberasi: mutasi yang terjadi karena kerusakan kromosom

Nullisomik       : Mutasi yang terjadi karena individu kehilangan 2 buah kromosom

Genom            : perangkat kromosom

Gross mutation            : mutasi besar atau mutasi kromosom

Monosomik     : mutasi yang terjadi karena individu kehilangan satu kromosom

Mutagen          : penyebab mutasi

Mutan  :   individu yang mengalami mutasi

Nonsense mutation     : mutasi tak bermakna

Poliploidi         : pelipatan jumlah genom karena mutasi

Trisomik          : mutasi yang terjadi karena individu kelebihan 2 buah kromosom yang sama

Macam-macam mutasi :

1.      Mutasi gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Macam-macam mutasi gen :

a.       Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) ialah terjadi perubahan kodon dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misal UUU berubah menjadi UUS yang merupakan sama-sama kode fenil alanin.

b.      Mutasi ganda tiga (triplet mutation) terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.

c.       Mutasi bingkai (frameshift mutation) terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan 1 atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.

2.      Mutasi kromosom

Mutasi kromosom disebut juga mutasi besar. Macam-macam mutasi kromosom :

a.        Mutasi  kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom.

1.)     Euploid

Perubahan jumlah kromosom yang melibatkan pengurangan atau penambahan  penambahan kromosom (genom)

2.)     Aneuploid

Mutasi kromosom yang tidak melibatkan seluruh genom yang berubah melainkan hanya terjadi salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.

Macam-macam aneuploid :

a.)      Monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom. Contoh sindrom turner.

b.)     Nullisomik (2n-2) yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom.

c.)      Trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom. Misal sindrom klinefelter

d.)     Tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom

b.        Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Aberasi ialah mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan kromosom bentuk kromosom. Macam –macam  aberasi:

Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom

a    b   c    d     e                         a      b      c     d     e       e            duplikasi

                                                                                 

a    b   c    d     e                         a     b      c      d               delesi

3.      Translokasi

Ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog

4.      Isokromosom

Ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasika diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuk 2 kromosom yang masing-masing berlengan sama (identik)

5.      Inversi

Ialah Mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilih dan terjadi kiasma. Macam-macam inversi antara lain:

a.        Inversi parasentrik terjadi pada kromosom yang tidak sentromer

b.        Inversi perisentrik terjadi pada kromosom yang bersentromer

6.      Katenasi

      Ialah mutasi kromosom yang terjadi pada 2 kromosom on homolog yang pada waktu membelah menjadi 4 kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan.  Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi, ada 2 macam mutasi

1.      Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh

2.      Mutasi germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet, sehingga dapat diturunkan.

Menurut kejadiannya ada 2 macam mutasi :

1.      Mutasi alam atau mutasi spontan. Contoh mutagen : sinar kosmis, radioaktif alam, dan sinar ultraviolet

2.      Mutasi buatan yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Disebut juga mutasi induksi. Contoh mutagen : zat kimia, sinar X, radiasi.

Macam-macam Mutagen :

1.      Radiasi, misal sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet, sinar X, dan lain-lain. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting  untuk organisme unuseluler Gen-gen yang terkena radiasi, ikatan terputus dan susunan kimianya berubah.

2.      Mutasi Kimia, misal gas mmustard (belerang mustard) ditemukan oleh C. Averbach, gas metan, asam  nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etyl-mean sulfat (EMS). Mutasi ini mengakibatkan replikasi yang dilakukan kromosom mengalami kesalahan sehingga mengkibatkan susunan kimianya berubah.

3.      Temperatur. Masih dalam penelitian

Pemanfaatan mutagen

1.      Meningkatkan hasil panen produksi pangan

2.      Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium

3.      Untuk pemeriksaan proses biologi, seperti fiksasi nitrogen pada bakteri

4.      Sebagai proses penting untuk evolusi da variasi genetik

Mutasi pada manusia :

Sindrome turner ditemukan oleh HH. Turner, dengan ciri-ciri

1.      Kariotipe (44autosom +1 kromosom X) diderita oleh wanita

2.      Tingggi badan pendek

3.      Alat kelamin terlambat perkembangannya

4.      Sisi leher tumbuh embelan daging

5.      Betuk kaki X

6.      Kedua putting susu berjarak melebar

7.      Keterbelakangan mental

Sindrom klinefelter , dengan ciri :

1.      Kariotipe : XXY di derita oleh pria

2.      Bulu badan tidak tumbuh

3.      Testis mengecil mandul

4.      Buah dada besar

5.      Tinggi badan berlebihan

6.      Jika jumlah kromosom X lebih dari 2 mengalami keterbelakangan mental

Sindrom yacob, dengan ciri ciri:

1.      Kriotipe 47, XYY di derita oleh pria

2.      Berperawakan tinggi

3.      Bersifat antisosial, agresif

4.      Suka melawan hukum

Sindrom Down, dengan ciri-ciri :

1.      Mongolism, bertapak tebal seperti telapak kera

2.      Mata sipit miring ke sampingbibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

3.      Gigi kecil-kecil dan jarang

4.      IQ rendah (+)