Mutasi : peristiwa perubahan genetik
(gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun
Aberasi: mutasi yang terjadi
karena kerusakan kromosom
Nullisomik : Mutasi yang terjadi karena individu kehilangan 2 buah
kromosom
Genom : perangkat kromosom
Gross mutation : mutasi besar atau mutasi kromosom
Monosomik : mutasi yang terjadi karena individu kehilangan satu kromosom
Mutagen : penyebab mutasi
Mutan : individu yang mengalami
mutasi
Nonsense mutation : mutasi tak bermakna
Poliploidi : pelipatan jumlah genom karena mutasi
Trisomik : mutasi yang terjadi karena individu kelebihan 2 buah
kromosom yang sama
Macam-macam mutasi :
1.
Mutasi gen
Mutasi gen
disebut juga mutasi titik (point mutation). Macam-macam mutasi gen :
a.
Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) ialah terjadi
perubahan kodon dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukan protein. Misal UUU berubah menjadi UUS yang merupakan
sama-sama kode fenil alanin.
b.
Mutasi ganda tiga (triplet mutation) terjadi karena
adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.
c.
Mutasi bingkai (frameshift mutation) terjadi karena
adanya penambahan sekaligus pengurangan 1 atau beberapa pasangan basa secara
bersama-sama.
2.
Mutasi kromosom
Mutasi
kromosom disebut juga mutasi besar. Macam-macam mutasi kromosom :
a.
Mutasi kromosom
terjadi karena perubahan jumlah kromosom.
1.)
Euploid
Perubahan
jumlah kromosom yang melibatkan pengurangan atau penambahan penambahan kromosom (genom)
2.)
Aneuploid
Mutasi
kromosom yang tidak melibatkan seluruh genom yang berubah melainkan hanya
terjadi salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.
Macam-macam
aneuploid :
a.)
Monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom. Contoh sindrom turner.
b.)
Nullisomik (2n-2) yaitu mutasi karena kekurangan 2
kromosom.
c.)
Trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan 1
kromosom. Misal sindrom klinefelter
d.)
Tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan 2
kromosom
b.
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur
kromosom
Aberasi ialah
mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan kromosom bentuk
kromosom. Macam –macam aberasi:
Delesi atau
defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom
Duplikasi
adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
e
duplikasi
a
b
c
d
e
a
b
c
d
delesi
3.
Translokasi
Ialah mutasi
yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog
4.
Isokromosom
Ialah mutasi
kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasika diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuk 2 kromosom yang
masing-masing berlengan sama (identik)
5.
Inversi
Ialah Mutasi
yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilih
dan terjadi kiasma. Macam-macam inversi antara lain:
a.
Inversi parasentrik terjadi pada kromosom yang tidak
sentromer
b.
Inversi perisentrik terjadi pada kromosom yang
bersentromer
6.
Katenasi
Ialah
mutasi kromosom yang terjadi pada 2 kromosom on homolog yang pada waktu
membelah menjadi 4 kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.
Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan. Menurut tipe sel atau macam sel yang
mengalami mutasi, ada 2 macam mutasi
1.
Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel
tubuh
2.
Mutasi germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel
kelamin (gamet, sehingga dapat diturunkan.
Menurut kejadiannya ada 2 macam mutasi :
1.
Mutasi alam atau mutasi spontan. Contoh mutagen : sinar
kosmis, radioaktif alam, dan sinar ultraviolet
2.
Mutasi buatan yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya
campur tangan manusia. Disebut juga mutasi induksi. Contoh mutagen : zat kimia,
sinar X, radiasi.
Macam-macam Mutagen :
1.
Radiasi, misal sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet,
sinar X, dan lain-lain. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme unuseluler Gen-gen yang
terkena radiasi, ikatan terputus dan susunan kimianya berubah.
2.
Mutasi Kimia, misal gas mmustard (belerang mustard)
ditemukan oleh C. Averbach, gas metan, asam
nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etyl-mean sulfat
(EMS). Mutasi ini mengakibatkan replikasi yang dilakukan kromosom mengalami
kesalahan sehingga mengkibatkan susunan kimianya berubah.
3.
Temperatur. Masih dalam penelitian
Pemanfaatan mutagen
1.
Meningkatkan hasil panen produksi pangan
2.
Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan
penicillium
3.
Untuk pemeriksaan proses biologi, seperti fiksasi
nitrogen pada bakteri
4.
Sebagai proses penting untuk evolusi da variasi genetik
Mutasi pada manusia :
Sindrome turner ditemukan oleh HH. Turner, dengan ciri-ciri
1. Kariotipe
(44autosom +1 kromosom X) diderita oleh wanita
2. Tingggi
badan pendek
3. Alat
kelamin terlambat perkembangannya
4. Sisi
leher tumbuh embelan daging
5. Betuk
kaki X
6. Kedua
putting susu berjarak melebar
7. Keterbelakangan
mental
Sindrom klinefelter , dengan ciri :
1. Kariotipe
: XXY di derita oleh pria
2. Bulu
badan tidak tumbuh
3. Testis
mengecil mandul
4. Buah
dada besar
5. Tinggi
badan berlebihan
6. Jika
jumlah kromosom X lebih dari 2 mengalami keterbelakangan mental
Sindrom yacob, dengan ciri ciri:
1. Kriotipe
47, XYY di derita oleh pria
2. Berperawakan
tinggi
3. Bersifat
antisosial, agresif
4. Suka
melawan hukum
Sindrom Down, dengan ciri-ciri :
1. Mongolism,
bertapak tebal seperti telapak kera
2. Mata
sipit miring ke sampingbibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
3. Gigi
kecil-kecil dan jarang
4. IQ
rendah (+)